高效益肝癌早篩技術(shù)——新型DELFI AI血液檢測

根據(jù)Foda等人在Cancer Discovery上發(fā)表的一項新研究，一種被稱為DELFI的新型人工智能（AI）血液檢測技術(shù)，通過在早期攔截DNA片段進行評估，可以成功檢測超過80%的肝細胞癌。這項題為“精確預(yù)防，早期檢測和攔截癌癥”的研究結(jié)果在美國癌癥研究協(xié)會（AACR）特別會議上發(fā)表。

DELFI技術(shù)

在2021的一項研究中，DELFI測試被研發(fā)并用于檢測肺癌。它通過研究基因組不同區(qū)域循環(huán)中存在的游離DNA的大小和數(shù)量，來測量DNA在細胞核內(nèi)的包裝方式。健康的細胞有序地將基因組的不同區(qū)域包裝成不同的區(qū)域。相比之下，癌細胞的細胞核隨機組合了整個基因組中的項目。當(dāng)癌細胞死亡時，它們會以無序的方式將DNA片段釋放到血液中。DELFI測試能夠通過檢查數(shù)百萬游離DNA片段的異常狀態(tài)來發(fā)現(xiàn)癌癥的存在，這種方法只需要低覆蓋率測序，極大減少了篩查技術(shù)的效益成本。

在的研究中，研究人員使用DELFI技術(shù)從美國，歐盟和中國香港地區(qū)的患者那里采集血漿樣本來檢測肝細胞癌。研究人員表示，這項研究可能是第一個在兩個高風(fēng)險人群以及具有不同致癌相關(guān)因素的不同種族和民族群體中獨立驗證的全基因組碎片分析。

研究人員估計，由于慢性肝?。ò圆《拘愿窝谆蚍蔷凭灾拘愿尾。┮鸬母斡不?，全球有4億人患肝細胞癌的風(fēng)險更高?！霸黾痈伟┑脑缙跈z測可以挽救生命，但目前可用的篩查測試沒有得到充分利用，錯過了許多癌癥，”共同主要研究作者Victor E. Velculescu，醫(yī)學(xué)博士，博士，腫瘤學(xué)和病理學(xué)教授，以及約翰霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院癌癥中心的癌癥遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)聯(lián)合主任Sidney Kimmel稱。

研究方法和發(fā)現(xiàn)

在研究的724個血漿樣本中，有來自75個美國和501個歐盟肝細胞癌患者的樣本，其樣本用于訓(xùn)練和驗證機器學(xué)習(xí)模型。為了驗證，另外分析了來自香港患者的223份血漿樣本，其中包括90名肝細胞癌患者，66名乙型肝炎病毒患者，35名乙型肝炎病毒相關(guān)肝硬化患者和32名沒有潛在危險因素的患者的樣本。

研究人員對從血漿樣品中分離的游離DNA片段進行DELFI測試后，他們分析了每個樣品的片段樣式，以得出DELFI評分。病毒性肝炎（DELFI評分中值為0.078）或肝硬化（0.080）的無癌患者得分較低，包括早期疾病（0期的DELFI中值為0.46，A期為0.61，B期為0.83，C期為0.92）。此外，該測試檢測到肝癌基因組的含量和包裝中的片段變化，包括與肝臟特異性活動相關(guān)的基因組區(qū)域。

DELFI技術(shù)在肝癌的早期階段就檢測到肝癌，在平均風(fēng)險人群中的總體靈敏度為88%，特異性為98%。在從肝細胞癌高風(fēng)險人群收集的樣本中，該測試具有85%的敏感性和80%的特異性。

結(jié)論

約翰·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)助理教授，聯(lián)合研究作者醫(yī)學(xué)博士Amy K.Kim強調(diào)：“目前，只有不到20%的高風(fēng)險人群因可及性和測試表現(xiàn)不佳而接受了肝癌篩查。與現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)血液測試相比，這種新的血液測試可以使檢測到的肝癌病例數(shù)增加一倍，并提高早期癌癥檢測率?！?/span>

這項研究的結(jié)果可能為肝癌患者無細胞DNA片段的變化提供生物學(xué)基礎(chǔ)，并為未來的無創(chuàng)癌癥檢測提供一種可行的方法。研究人員希望在更大的臨床應(yīng)用研究中驗證這一新方法。