近日,湖北省婦幼保健院超聲科首席專(zhuān)家陳欣林團(tuán)隊(duì)在《自然》子刊《基因醫(yī)學(xué)》上發(fā)表新研究成果。該團(tuán)隊(duì)通過(guò)全基因組測(cè)序的方法,全面系統(tǒng)揭示了胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的基因組結(jié)構(gòu),并評(píng)估了全基因組測(cè)序?qū)τ谔荷窠?jīng)系統(tǒng)畸形的檢測(cè)能力。該成果或?qū)楫a(chǎn)前診斷提供一體化檢測(cè)的新選擇。
胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是常見(jiàn)的產(chǎn)前畸形之一,臨床上以無(wú)腦畸形、腦積水、腦脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂和腭裂等為主要表現(xiàn)。目前,臨床應(yīng)用的神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查方法主要包括影像學(xué)檢測(cè)、核型分析、染色體微陣列分析和外顯子測(cè)序等,但都有局限性。
近年來(lái),湖北省出生缺陷中心聯(lián)合華大研究院,收集了162個(gè)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形臨床樣本。通過(guò)全基因組測(cè)序,診斷出62例神經(jīng)系統(tǒng)畸形,檢出率達(dá)到38.3%。其中,對(duì)小腦發(fā)育不全和全前腦畸形的檢出率超過(guò)了70%。
“相較之前的檢測(cè)手段,全基因組測(cè)序是一種更全面的、覆蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等多種疾病的基因檢測(cè)和遺傳病篩查形式?!标愋懒纸榻B,這項(xiàng)在產(chǎn)前胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異?;蛟\斷領(lǐng)域取得的研究成果,為進(jìn)一步開(kāi)發(fā)更全面更準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用奠定了基礎(chǔ),也為預(yù)防出生缺陷提供了有效方法。