全抗體缺乏性免疫缺陷繼發(fā)硬腦膜下膿腫一例

 

【關(guān)鍵詞】  免疫

    1.病例資料

    患兒：女,3周歲,間歇性發(fā)燒伴雙膝腫痛一年半。一年半來(lái)，間斷性發(fā)燒，無(wú)規(guī)律性，抗感染治療有效，不定期復(fù)發(fā)；伴有脫發(fā),雙膝腫痛,跛行，半年前,曾以關(guān)節(jié)炎治療, 從左膝關(guān)節(jié)抽出乳白色液體史，量不詳、未送檢；時(shí)有腹瀉伴有消化不良食物。

    無(wú)新生兒期疾病史,否認(rèn)藥物、食物過(guò)敏史，無(wú)外傷及輸血史，如期進(jìn)行疫苗接種，家系無(wú)相似疾病可查，父母非近親婚配。入院后體溫馳張熱型,溫波動(dòng)在37℃--40.5℃，慢性干瘦病容，體重8.9公斤，身高84cm，頭圍47cm, 頭發(fā)稀疏而黃。未及腫大的淺表淋巴結(jié)，皮膚可見數(shù)個(gè)紅色斑丘疹黃豆至花生米大。鼻腔無(wú)分泌物，副鼻竇、乳突無(wú)壓痛，口腔粘膜正常，扁桃體不大，心肺無(wú)異常，肝肋下2cm，劍突下3cm，質(zhì)中等，無(wú)觸痛。腹舟狀，無(wú)包塊。雙膝關(guān)節(jié)腫大，伸直受限，以左側(cè)為重。四肢肌力V級(jí)，張力正常無(wú)肌顫，腓長(zhǎng)肌無(wú)肥大。神經(jīng)病理征陰性。超聲肝臟稍大,心臟無(wú)異常。頭顱CT平掃：左側(cè)顳頂部慢性硬膜下血腫。MIR：左側(cè)頂部亞急性硬膜外血腫。X-線檢查：心肺膈無(wú)明顯異常；骨齡判定符合實(shí)際年齡；雙膝關(guān)節(jié)軟組織腫脹,骨質(zhì)無(wú)損害,骨骺緣毛糙。血常規(guī)、二便常規(guī)、空腹血糖、甲狀腺指標(biāo)、腎功和心肌酶正常。ESR:13mm/h， CRP：48mg/L。RF、ASO 、ANA、結(jié)核、肺炎支原體、風(fēng)疹病毒、弓形蟲、HIV抗體均陰性。AST：81u/L，r-GT：37 u/L，白蛋白：36.8 g/L，球蛋白16.0g/L，LDH:435u/L。血培養(yǎng)7天無(wú)細(xì)菌生長(zhǎng)。IgG：1.56g/L,IgA：0.244g/L,IgM：0.158g/L。C3 :1.550g/L,C4 :0.509g/L。淋巴細(xì)胞總數(shù) ：14100.0 ↑（ 2500。0—9000） m/L；總T淋巴細(xì)胞：10729.0 ↑（ 1180.0—3820.0）m/L；總B淋巴細(xì)胞：30.0 ↓（ 230.0—1590.0 ）m/L；抑制/細(xì)胞毒T細(xì)胞CD8： 7689.0  ↑  入院后以抗體缺乏性免疫缺陷病給予靜脈輸注免疫球蛋白（0.4g/kg）并聯(lián)合抗菌素抗感染治療，患兒體溫漸降至正常后行開顱手術(shù)示：左頂部硬腦膜下厚壁膿腫，抽出淡紅色含有白色絮狀物混濁液體15ml。

    2．討論：

    全丙種球蛋白低下血癥是較為少見的疾病。臨床可見有五種類型;(1)X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）為常見的原發(fā)性B細(xì)胞免疫缺陷病，大約85%--90%在幼年發(fā)病的低丙種球蛋白血癥男性嬰幼兒患者是XLA①，其特點(diǎn)表現(xiàn)為血循環(huán)中B細(xì)胞及各類Ig均減少或缺如,即IgG<2.0g/L，IgA、M<0.1g/L。臨床易感癥狀嚴(yán)重，起病早,男性發(fā)病。(2)X連鎖低丙球血癥伴生長(zhǎng)激素缺乏癥(原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥Ⅲ型)：可能與多位點(diǎn)基因缺陷有關(guān)，如相關(guān)基因的連續(xù)性缺失(Xq21.3-q22)，臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)激素缺乏伴有低丙種球蛋白血癥，骨齡延遲④。該患兒手及腕骨骨齡判定符合實(shí)際年齡，可以排除。 (3) 嬰兒暫時(shí)性低丙球蛋白血癥,為生后免疫球蛋白延遲產(chǎn)生的自限性疾病,常在生后16—48個(gè)月恢復(fù),患兒B細(xì)胞正常,輔助性T細(xì)胞功能成熟遲緩。(4) 常見變異型免疫缺陷病（CVID）的臨床表現(xiàn)類似XLA，男女都可發(fā)病，但是CVID常于較年長(zhǎng)發(fā)病，平均發(fā)病年齡25歲，平均診斷年齡29歲②，而外周血中B細(xì)胞數(shù)正?；驕p少。（5）常染色體隱性遺傳無(wú)丙球蛋白血癥（ARA）也是能導(dǎo)致原發(fā)性B細(xì)胞缺陷的一類疾病，近10年來(lái)才在世界上引起重視并有病例報(bào)道，國(guó)內(nèi)尚未見報(bào)道。其診斷除了首先要排除XLA外，常需要與CVID等相鑒別③。該患兒幼年女性發(fā)病，且血B細(xì)胞數(shù)嚴(yán)重減少不完全支持CVID、XLA和嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥的診斷。

    硬腦膜下膿腫臨床上多是原于中耳炎、乳突炎、額竇炎、顱骨骨髓炎和顱腦操作繼發(fā)感染所致。表現(xiàn)為患病急劇，高熱，頭痛等，此癥不易局限化，很易擴(kuò)散為彌漫腦膜炎，發(fā)病24小時(shí)后可出現(xiàn)譫妄、偏癱，48小時(shí)后即昏迷死亡，故臨床上比較少見。該患兒為丙種球蛋白缺陷的基礎(chǔ)上繼發(fā)慢性硬腦膜下膿腫。

    免疫缺陷患者較常人易患自身免疫性疾病，患兒關(guān)節(jié)腫痛屬該病合并幼年類風(fēng)濕病。

【參考文獻(xiàn)】
  1．Ballow M。Primary immunodeficiency disorders：antibody deficiency[J]Allergy Clin Immunol，2000，109（4）：581-591。

2．Schroeder HW Jr。Genetics of IgA and common variable immunodeficiency[J]。Clin Rev Allergy Immunol，2000，19（2）：127-140。

3．王悅，常染色體隱性遺傳的無(wú)丙種球蛋白血癥，國(guó)外醫(yī)學(xué)兒科學(xué)分冊(cè)，2005，6（32）372-374。

4．薛辛東，生長(zhǎng)激素缺乏癥，《兒科學(xué)》人民衛(wèi)生出版社，472--474

作者：陳廣義 劉大忠 陳同辛*

作者單位：浙江省江山市貝林醫(yī)院,(郵編:324100)