新法可迅速診斷新生兒遺傳疾病

　　一種能夠快速檢測DNA的設(shè)備和對于所得結(jié)果的新型分析方法能夠在較短時(shí)間內(nèi)診斷出新生兒的遺傳缺陷，刊登在《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的一份新研究報(bào)告指出。
　　目前，多達(dá)三分之一的新生兒由于患遺傳性疾病需要進(jìn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室治療。雖然癥狀可能十分嚴(yán)重，但是引起該癥狀的遺傳原因卻很難確定。已經(jīng)有無數(shù)基因性疾病被發(fā)現(xiàn)，但是有效的配套檢測方法卻十分有限，甚至這些檢測方法僅僅能夠診斷出為常見的基因突變。
　　而全基因測序能夠快速檢測出許多疾病，但是其代價(jià)十分昂貴，結(jié)果非常復(fù)雜，并且所需時(shí)間過長。美國密蘇里州兒童慈愛醫(yī)院的Stephen Kingsmore領(lǐng)銜的研究小組應(yīng)用一種更快速、更簡單的方法來找出全基因序列中相關(guān)的基因突變。該方法是為一般的、沒有接受過專門遺傳學(xué)方面訓(xùn)練的內(nèi)科醫(yī)生而設(shè)計(jì)的，以方便他們的臨床使用。
　　研究人員表示，新的全基因組測序技術(shù)僅在幾天之內(nèi)就能對重癥監(jiān)護(hù)室中的新生兒的遺傳性疾病進(jìn)行診斷。該技術(shù)主要的革命性特點(diǎn)是速度——在一個(gè)為時(shí)50小時(shí)的周轉(zhuǎn)時(shí)間內(nèi)就可獲得遺傳學(xué)的檢驗(yàn)結(jié)果，而使用目前的方法需要幾個(gè)星期的時(shí)間才能獲得這些結(jié)果。
　　這種基因測試能夠縮短獲得診斷的時(shí)間，以便快速啟動(dòng)任何適當(dāng)?shù)闹委?，并減少焦慮的父母獲得遺傳咨詢的時(shí)間。Kingsmore說，盡管該研究中的診斷報(bào)告沒有影響治療方案，但是簡便地進(jìn)行檢測會是一種巨大的安慰，而且內(nèi)科醫(yī)生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測驗(yàn)，家庭也能就未來懷孕計(jì)劃得到遺傳咨詢。
　　據(jù)悉，這種叫做SSAGA的技術(shù)可讓任何醫(yī)生通過幾次點(diǎn)擊就能開出一個(gè)復(fù)雜的基因組檢驗(yàn)結(jié)果。在獲取一滴血并提取了寶寶的DNA之后，醫(yī)生們可按下代表他們在一個(gè)病人中所見的某疾病特征的按鈕。電腦接著會將那些繪制成為大約有7500個(gè)基因和遺傳性疾病的完整的集合。該系統(tǒng)接著會尋找可解釋寶寶疾病的DNA編碼的改變。
　　參與研究的科學(xué)家表示，該整個(gè)過程可在大約2天內(nèi)完成，因此，它在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中使用是理想的。
　　研究人員用這種新技術(shù)能夠在他們所測試的4個(gè)寶寶中對3個(gè)作出明確的診斷。這種快速的診斷對保證寶寶的健康可產(chǎn)生巨大的作用，大約有500種遺傳性疾病可以得到治療。例如，苯丙酮尿癥就是一種會影響新生兒并導(dǎo)致智力障礙和癲癇發(fā)作的遺傳病，然而，接受適當(dāng)?shù)脑缙谠\斷和后續(xù)治療就可使得孩子具有正常的智力發(fā)育和壽命。
　　該研究團(tuán)隊(duì)接下來計(jì)劃將該測試擴(kuò)大至100個(gè)或以上的寶寶，以準(zhǔn)確地了解該測試方法確切的效益、成本及問題（如果有的話）。研究人員還相信他們能夠在今年底將總的檢測時(shí)間從50小時(shí)削減成36個(gè)小時(shí)。
　　這些創(chuàng)新將能夠幫助更多的醫(yī)院在臨床護(hù)理中實(shí)施基因測序，貝勒醫(yī)學(xué)院的人類基因組測序中心主任Richard Gibbs提到，“從這里，很多人開始意識到未來就是現(xiàn)在”。
　　幫助那些患有嚴(yán)重疾病的兒童，時(shí)間非常重要，威斯康星州醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家Elizabeth Worthey指出。她還希望大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)能制定信息共享政策和技術(shù)，來救治患病兒童。
　　但是，迅速檢測無法診斷出所有的基因性疾病，Kingsmore表示，目前的測序技術(shù)通常會忽略諸如重復(fù)基因等基因突變。盡管如此，他預(yù)言未來測序方法能在很多時(shí)候提供及時(shí)有效的診斷，否則這些依然是令人痛苦的秘密。