中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組關于兒童康復相關發(fā)育性疾病的命名與建議

本文要點

（1）本文是以兒童年齡為基礎，以臨床核心癥狀和病種傾向為主要依據來進行劃分，但不排除符合相關疾病診斷標準的非年齡劃分的早期和超早期診斷。

（2）對發(fā)育相關性疾病的規(guī)范診斷是為了突出核心問題，為兒童的早期轉介及康復干預做指引，而非添加"標簽"。

（3）一個完整準確的疾病診斷命名應基于患兒的臨床癥狀、年齡、病史、體格檢查以及輔助檢查等，同時還應結合患兒家庭成員的心理狀況及文化程度、家庭養(yǎng)育照護環(huán)境和社會環(huán)境，盡可能做到全面、客觀和準確。

（4）對兒童康復中相關發(fā)育性疾病的診斷通常需要一個團隊進行長期動態(tài)隨訪。

文獻來源

中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組. 兒童康復相關發(fā)育性疾病的命名現狀與建議[J]. 中國全科醫(yī)學，2022，25(8)：899-904. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.01.301. 

兒童康復相關發(fā)育性疾病種類繁多，但目前國內對這些疾病的診斷和命名暫無統(tǒng)一標準，異質性很大，相關患兒及家長難以適從，臨床專業(yè)人員也很難進行同質化交流。一個規(guī)范準確的診斷和命名既可明確患兒目前存在的問題，也可避免延誤治療或過度治療，從而促進兒童的良好發(fā)育，提高康復功效，節(jié)省醫(yī)療資源，減輕家庭和社會負擔。

為了規(guī)范我國兒童康復相關發(fā)育性疾病的診斷和命名，中華醫(yī)學會兒科學分會康復學組組織相關專家多次討論，結合國際國內新相關指南及我國目前實際情況制定如下建議：

01

高危兒

高危兒主要是指早產兒、有特殊保健需求或需要某種形式的支持性技術的嬰兒、因為家庭問題而處于危險之中的嬰兒、預期會早亡的嬰兒。而我國兒童康復領域中的高危兒，目前主要特指腦性癱瘓（簡稱腦癱）高危兒（IHRCP）和孤獨癥譜系障礙高危兒（IHRASD）。

1.IHRCP

（1）對于具有腦癱高危因素，1歲前存在一定程度的運動功能障礙和姿勢異常，但目前還不足以診斷為腦癱，而又有發(fā)展為腦癱潛在風險的嬰幼兒可將其診斷為IHRCP。

（2）嬰幼兒時期是神經發(fā)育的關鍵時期，也是發(fā)揮大腦可塑性的佳時期，因此部分患兒經早期康復干預后可追趕上正常兒童的發(fā)育水平，也有部分患兒發(fā)展為腦癱、全面性發(fā)育遲緩或智力障礙。

（3）家長和醫(yī)生對這類兒童應予以重視，及早對該類患兒進行康復干預，大限度地減輕其功能障礙。

2.IHRASD

（1）對于有/沒有孕期、圍生期、新生兒期及嬰幼兒期高危因素，有/沒有家長自閉癥指數偏高，有/沒有養(yǎng)育照護問題，主要表現為社會交往障礙和行為問題（刻板行為、興趣狹窄、缺乏共同關注）但達不到DSM-5中孤獨癥譜系障礙（ASD）診斷標準的兒童，可將其診斷為IHRASD。

（2）3歲以下是IHRASD的康復黃金期，一旦診斷為IHRASD應該立即進行早期干預。此診斷既能夠引起家長的高度重視，使患兒及時得到康復干預，改善其臨床癥狀和遠期結局，同時此診斷可以給醫(yī)生、家長及兒童一定的時間進行追蹤隨訪并進一步診斷，而非一錘定音，將該類兒童標簽化，引起家庭的恐慌。

02

發(fā)育遲緩

1.發(fā)育遲緩（developmental delay）與發(fā)育障礙（developmental disorders）簡稱都是"DD"，但兩者含義不同，臨床上為了防止混淆，不建議使用"DD"這一縮寫。

2.發(fā)育遲緩是指與正常發(fā)育的兒童相比，他們在一個或多個領域達到里程碑或獲得技能的時間明顯延遲。其描述了兒童發(fā)育過程異常這一癥狀，是一種過渡性命名。

3.發(fā)育遲緩患兒通過早期干預可能發(fā)育為正常兒童，也可能轉歸為智力障礙或發(fā)育障礙。

4.兒童的發(fā)育具有個體性和不均衡性，對存在發(fā)育遲緩的患兒，需要針對性早期干預及動態(tài)評估，以改善其預后。

03

全面性發(fā)育遲緩（GDD）

1.GDD專用于5歲以下兒童，適用于在智力功能的若干方面無法達到預期的發(fā)育標志的患兒，并且適用于無法接受系統(tǒng)性智力功能評估，包括因年齡太小而無法參與標準化測試的兒童。

2.對于符合診斷標準的兒童，建議年齡<5歲時統(tǒng)一使用GDD的診斷標準，≥5歲統(tǒng)一使用智力障礙的診斷標準。

3.并非所有的GDD兒童會發(fā)展為智力障礙，因此需要對GDD患兒進行動態(tài)隨訪。

04

語言障礙

1.語言障礙不僅對兒童的語言理解及語言表達能力造成嚴重影響，嚴重者還會危害兒童的認知能力、社會適應能力及神經心理發(fā)育等。

2.語言障礙的診斷應基于對個體病史、不同環(huán)境中（家庭、學?；蛏鐣┲苯拥呐R床觀察和可用于協(xié)助診斷的語言能力標準化分數等方面的綜合考慮。

3.由于大部分家長對兒童語言障礙缺乏足夠的敏感性，對兒童的語言表達能力也缺乏足夠的重視，造成了部分兒童的語言障礙未能得到及時發(fā)現和早期干預。

05

智力障礙

1.對智力障礙的診斷應基于病史、臨床表現、臨床評估及標準化的智力和適應功能測評，智力障礙一般起病于發(fā)育階段，起病年齡和典型特征基于大腦功能失調的病因和嚴重程度，嚴重智力障礙個體可在2歲以前識別出運動、語言和社交等方面的發(fā)育指標延遲，而輕度智力障礙的個體直到學齡期、學習困難變得明顯時才能被識別。

2.ICD-11的診斷多為描述性，更傾向于診斷指南，DSM-5診斷均是分條目列出的，可操作性比較強，更傾向于診斷標準。不論是ICD-11還是DSM-5，都不能僅僅以智商分數來下診斷，還需要結合其適應能力進行綜合判斷，建議今后不再使用精神發(fā)育遲滯這個診斷。

06

孤獨癥譜系障礙（ASD）

1.ASD的基本特征是交互性社交交流和社交互動的持續(xù)損害和受限的、重復的行為、興趣或活動模式，這些癥狀從兒童早期出現，并限制和損害了日常功能。

2.對ASD的診斷需要遵從DSM-5的診斷標準，結合詳細的病史記錄、診斷性的評估結果及臨床中功能性損害的狀況等進行綜合分析。

3.因很大一部分患者就診時主訴為語言發(fā)育落后或倒退，所以應注意ASD與語言遲緩或障礙之間的鑒別，并關注患者社交行為與智力發(fā)育水平的不平衡性、家庭養(yǎng)育環(huán)境和方式，動態(tài)觀察患者在不同環(huán)境和條件下的行為表現。

07

發(fā)育性協(xié)調障礙（DCD）

1.診斷DCD需要臨床上對病史、體格檢查、影像學檢查和標準化測評進行個體化的綜合評估。

2.診斷該類患兒，首先要排除其他疾病導致的運動協(xié)調能力障礙，如腦癱、肌營養(yǎng)不良和神經肌肉病等。其次，根據病史了解是否存在導致發(fā)育性運動協(xié)調障礙的高危因素，這需要結合影像學檢查和康復評估才能明確?？祻驮u估包括兒童標準運動協(xié)調能力評估測試（MABC）和發(fā)育性協(xié)調障礙問卷（DCDQ）等。

3.由于早產兒的DCD發(fā)病率較高，因此應密切關注該類兒童，預防DCD的發(fā)生發(fā)展。

08

對基層醫(yī)療機構管理者及醫(yī)務人員的建議

1.加強基層醫(yī)療機構，特別是婦幼機構兒科、兒童保健科、內科醫(yī)護人員的專業(yè)化適宜技術培訓，使醫(yī)護人員能夠對兒童康復相關發(fā)育性疾病進行早期篩查和識別，并積極進行康復干預和轉介，以免延誤治療，給家庭和社會增加負擔。

2.重視兒童康復相關發(fā)育性疾病臨床表現的異質性和共患病的多樣性，并建立以康復團隊為主導的多學科合作模式，在國際功能分類（ICF）框架下"以患兒為主體、以功能為目標"，進行個性化康復治療、長期動態(tài)隨訪，努力提高患兒生存質量。

3.樹立"以家庭為中心"的康復理念，在診療過程中培訓和指導家長，大限度地利用家庭資源，促進兒童全面發(fā)展。

4.加大宣傳力度，通過對兒童康復發(fā)育性疾病相關知識的科學普及，使基層醫(yī)護工作者和家庭能夠更深層次地理解康復的意義和作用。