2023 ESC 心肌病管理指南重磅更新！涵蓋不同年齡組、所有心肌病表型的管理

1.新增心肌病臨床分型

新版指南描述了心肌病的新表型，并強調使用心臟磁共振（CMR）成像評估心室心肌瘢痕的關鍵作用。

新版指南對于心肌病分型進行了更新，根據(jù)形態(tài)學和功能學特征，將心肌病主要分為HCM、擴張型心肌病（DCM）、非擴張型左室心肌病（NDLVC）、致心律失常性右室心肌?。?/span>ARVC）和限制型心肌病（RCM）五種類型，新增NDLVC分型。

NDLVC被定義為正常心肌出現(xiàn)非缺血性左心室瘢痕或被脂肪組織替代（伴或不伴局部或廣泛的室壁運動異常），或僅有廣泛左心室收縮功能減弱而無瘢痕形成。NDLVC主要包括無左心室擴張的DCM、致心律失常性左心室心肌?。?/span>ALVC）、以左心室受累為主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不滿足ARVC的診斷標準）。

2.關注心肌病患者的診療路徑

重點關注心肌病患者從表現(xiàn)，到初步評估和診療的全流程，強調將心肌病作為常見臨床表現(xiàn)（如心力衰竭、心律失常）病因的重要性，以及識別表型后進行病因診斷的重要性。

3.強調心肌病親屬進行臨床評估和級聯(lián)基因篩查的重要性

心肌病患者一級親屬均應接受心電圖和心臟成像檢查，包括超聲心動圖和/或CMR等。在發(fā)現(xiàn)致病基因的家庭中，應進行級聯(lián)基因篩查。

攜帶家族性遺傳變異基因的親屬應定期進行臨床評估，包括心電圖檢查、多模態(tài)成像等。未攜帶家族變異基因，且無臨床表現(xiàn)的個體通常可出院；但當其出現(xiàn)癥狀或家族中出現(xiàn)新的臨床相關數(shù)據(jù)時，建議進行重新評估。

4.強調全生命周期的心肌病管理

新版指南推進行從兒童到成人的全生命周期心肌病管理，同時強調重視不同的疾病臨床階段。

心肌病可發(fā)生于各個年齡階段。兒童心肌病與青少年和成人心肌病不同，具有不同的病因、疾病史和管理方式。對于HCM患兒，明確肥厚類型、是否存在左心室流出道梗阻、舒張和/或收縮功能障礙等至關重要。對于DCM患兒，應排除可逆性病因和先天性心臟病。孤立性RCM在嬰兒中很少見，但RCM/HCM表型常見。ARVC和NDLVC亞型在嬰兒中非常罕見，常出現(xiàn)與皮膚表現(xiàn)相關的常染色體隱性遺傳。

5.強調基因檢測在SCD評估中的重要作用

針對不同心肌病亞型，給出心源性猝死（SCD）分層的新建議，并強調基因型在評估SCD時的重要作用。

植入式心律轉復除顫器（ICD）可有效糾正潛在的致命性室性心律失常并預防SCD；指南建議，生活質量良好且預期壽命＞1年的患者植入ICD。

在SCD一級預防方面，所有無心臟驟停和持續(xù)性室速的心肌病患者，均應在接診評估后每隔1-2年進行綜合的SCD危險分層，以評估ICD植入指征。此外，指南還強調了HCM-risk評分系統(tǒng)（包括成人和兒童）在SCD危險分層中的重要作用；并制定了其他類型心肌病的ICD植入指征評估流程。

在SCD二級預防方面，推既往VT/VF所致心臟驟停，或因持續(xù)性室速出現(xiàn)血流動力學不穩(wěn)定的HCM、DCM、ARVC、NDLVC和RCM患者植入ICD。

6.提出HCM患者LVOTO治療的新建議

左心室流出道梗阻（LVOTO）被定義為峰值瞬時多普勒左心室流出道壓差≥30 mmHg，但侵入性治療的閾值通常被認為是≥50 mmHg。對所有HCM患者進行初步評估時，建議應用經胸二維和多普勒超聲心動圖檢查，以監(jiān)測LVOTO。

對于HCM合并LVOTO的患者，推大耐受劑量的無血管擴張作用的β受體阻滯劑。若患者無法耐受β受體阻滯劑，建議使用大劑量的鈣通道阻滯劑，如維拉帕米?？稍讦率荏w阻滯劑或鈣通道阻滯劑的基礎上加用丙吡胺幫助改善患者癥狀。當使用β受體阻滯劑、鈣通道阻滯劑和/或丙吡胺的治療無效或耐受性差時，指南推應考慮將心肌肌球蛋白ATP酶抑制劑（Mavacamten）用作二線治療用藥。對于LVOTO壓差≥50mmHg、癥狀嚴重（NYHA Ⅲ-Ⅳ級） 及接受大耐受劑量藥物治療后仍有勞力性暈厥或原因不明的復發(fā)性眩暈患者，采取侵入性治療。

7.以患者及其家人為中心，建立多學科團隊綜合管理服務模式

以患者及其家人為中心，建立多學科團隊綜合管理服務模式對心肌病進行全面診療評估，有助于選擇個體化治療方案。