我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)閉角型青光眼3個(gè)新易感基因位點(diǎn)

　　國際學(xué)術(shù)期刊《自然·遺傳學(xué)》雜志近日在線刊登了首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院眼科王寧利、喬春艷、徐亮、賈紅艷等完成的一項(xiàng)研究論文，他們通過全基因組關(guān)聯(lián)分析，發(fā)現(xiàn)了原發(fā)性閉角型青光眼(PACG)3個(gè)新的易感基因位點(diǎn)，有望為患者的早期篩查提供幫助。這是我國眼科學(xué)者作為并列作者和并列通訊作者在該級別雜志發(fā)表文章。
　　喬春艷介紹，原發(fā)性青光眼主要分開角型和閉角型兩種。閉角型青光眼在中國及亞洲人群中發(fā)病率較高，如未積極治療，其中約2/3終可致盲。此前的研究根據(jù)解剖學(xué)特點(diǎn)發(fā)現(xiàn)，我國40歲以上人群中約10%為PACG易感人群，易感人群中約10%終會(huì)發(fā)病。因此，在易感人群中提早篩查出終發(fā)病患者并進(jìn)行早期干預(yù)治療，是該領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)。
　　此項(xiàng)研究為跨地區(qū)、跨人種、跨學(xué)科的國際多中心研究，共收集了來自10個(gè)國家和地區(qū)的3761名患者和18551名健康對照者的資料。研究發(fā)現(xiàn)的3個(gè)PACG易感基因位點(diǎn)分別為PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3個(gè)易感基因可能通過影響小梁網(wǎng)、虹膜、睫狀體等的發(fā)育、調(diào)控并終造成PACG，同時(shí)它們還可能與遠(yuǎn)視眼、小眼球等相關(guān)。
　　王寧利指出，盡管在研究中已得到初步證據(jù)支持這些易感基因位點(diǎn)影響PACG的發(fā)病，但其是否為真正參與發(fā)病的致病基因還有待更多證據(jù)支持。