1例遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥分析 B

 3討 論

該患者血象RBC、Hb顯著減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞顯著減少，骨髓象中單純紅細(xì)胞系減少，而粒系、巨核細(xì)胞系正常，球形紅細(xì) 胞多見，考慮為球形紅細(xì)胞增多癥伴純紅細(xì)胞冉生障礙性貧血(PRCA)。PRCA臨床較少見，是一種以貧血、網(wǎng)織紅細(xì)胞顯 著減少、骨髓單純紅細(xì)胞系統(tǒng)造血障礙為特征的血液病。 PRCA可分為先天性PRCA和獲得性PRCA，后者又可分為一過性獲得性PRCA和持續(xù)性獲得性PRCA[1]。AmmuS等[2]提出PRCA的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

(1)顯著的慢性正細(xì)胞正色素或大細(xì)胞 正色素性貧血，伴網(wǎng)織紅細(xì)胞減少或缺如。

(2)骨髓有核紅細(xì)胞顯著減少直至缺如，粒系、巨核細(xì)胞系正常。

(3)周圍血白細(xì)胞數(shù)和分類正常。

(4)血小板數(shù)正常，無出血現(xiàn)象。

(5)無髓外造血證據(jù)。該病例符合診斷標(biāo)準(zhǔn)。

 該疾病應(yīng)與自身免疫性溶血性貧血所致繼發(fā)性球形紅細(xì)胞增多相鑒別。是常染色體顯性遺傳，臨床表現(xiàn)有貧血、溶血性黃疽、脾大和球形紅細(xì)胞增多。病程多為慢性貧血伴急性溶血發(fā)生。分子遺傳學(xué)主要包括錨蛋白及膜收縮蛋白異常[3]。自身免疫性溶血性貧血為后天獲得性疾病，是由于體內(nèi)產(chǎn)生與紅細(xì)胞自身抗原反應(yīng)的自身抗體，并吸附于紅細(xì)胞表面，從而引起紅細(xì)胞破壞的一種溶血性疾病，Coomb's試驗(yàn)結(jié)果陽性是診斷該病的重要依據(jù)。本例患者有HS陽性家族史且實(shí)驗(yàn)室檢查 Coomb's試驗(yàn)陰性，支持遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥之診斷。該患者細(xì)小病毒B19(HPV B19)DNA測定陽性。約90%以上的成人可檢測到細(xì)小病毒抗體，病毒感染多發(fā)于40歲以內(nèi)，25%的感染者可無臨床癥狀，50%伴有皮疹，對(duì)潛在紅細(xì)胞缺陷患者，細(xì)小病毒B19可引起嚴(yán)重的再生障礙危象[4]。HPV B19以紅細(xì)胞表面P血型抗原糖苷脂(GP4)為受體，復(fù)制需處于分裂過程中的宿主細(xì)胞，因此紅系的前體細(xì)胞成為HPV B19的靶細(xì)胞，從而導(dǎo)致骨髓紅系造血的抑制[5]。有研究報(bào)遒，再生障礙危象發(fā)病機(jī)制中HPV B19是誘發(fā)再生障礙 危象常見的原因，尤其是患有溶血性疾病[6]。Tavil等[7]和 Carzavec等[8]分別報(bào)道l例遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患者由HPV B19誘導(dǎo)的再生障礙危象，但國內(nèi)罕有報(bào)道。一些患者 由于骨髓的代償功能，一般無貧血表現(xiàn)，僅有一些輕微的臨床癥狀（如乏力等）而未被診斷為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，直到由環(huán)境因素（如感染等）誘發(fā)急性溶血及急性造血功能停滯才 被確診。應(yīng)引起臨床重視，慢性溶血性疾病患者出現(xiàn)紅系增生低下時(shí)，應(yīng)考慮再生障礙危象或純紅再生障礙危象的可能性。

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