挑出正常胚胎的基因芯片技術(shù)

中國(guó)例應(yīng)用單細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片（SNP芯片）技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒（PGD），在鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心臨床妊娠成功。7月18日，鄭州大學(xué)副校長(zhǎng)、鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院院長(zhǎng)闞全程在為此召開的新聞發(fā)布會(huì)上說(shuō)，此前，國(guó)際上只有美國(guó)曾應(yīng)用此項(xiàng)技術(shù)獲得臨床妊娠成功。

　　今年6月，河南省信陽(yáng)市一對(duì)結(jié)婚5年未育的夫婦到鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。經(jīng)檢查，男方屬于罕見染色體異常，得到正常胚胎的概率極低。該院生殖醫(yī)學(xué)中心醫(yī)務(wù)人員決定為這對(duì)夫婦應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒技術(shù)。

　　在胚胎培養(yǎng)的第3天，共得到5個(gè)可供活檢的胚胎（每個(gè)胚胎含6個(gè)~8個(gè)細(xì)胞）。醫(yī)務(wù)人員從每個(gè)胚胎中取出1個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，同時(shí)應(yīng)用基因芯片及測(cè)序設(shè)備進(jìn)行SNP芯片檢測(cè)。30多個(gè)小時(shí)后，證實(shí)5個(gè)胚胎中有4個(gè)屬于不能存活的異常胚胎，只有1個(gè)胚胎正常。正常胚胎發(fā)育到第5天，被移植到女方子宮內(nèi)，32天后，B超檢查證實(shí)，臨床妊娠成功。

　　據(jù)介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是對(duì)試管嬰兒技術(shù)體外培養(yǎng)第3天到第5天的多個(gè)早期胚胎分別取1個(gè)~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析和診斷，選擇其中正常的胚胎移植入子宮的技術(shù)。目前，國(guó)內(nèi)外進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷所采取的方法，大多是單細(xì)胞熒光原位雜交技術(shù)（FISH）、比較基因組雜交（CGH）和聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)（PCR）。這些方法存在局限性，如檢測(cè)的染色體數(shù)目有限（多24條）、分辨率有限、基因數(shù)量有限、存在較高的誤診率（6%~11%）。而單核苷酸多態(tài)性（SNP）基因芯片技術(shù)，是一種先進(jìn)的高通量檢測(cè)技術(shù)，能夠一次檢測(cè)出全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常及部分單基因突變，且誤診率低（大約2%）。

大河網(wǎng)訊（記者 丁澍 通訊員 曹詠）每次撒下種子，總是絕收，時(shí)間一長(zhǎng)，播種者感覺是種子出了問(wèn)題，但又不能不種，怎么辦？發(fā)明個(gè)方法，把種子從里到外“驗(yàn)明正身”，播種前直接扔掉壞種子，光種好種子。

來(lái)自信陽(yáng)的小麗（化名）夫婦，在“播種”時(shí)就遇到了上述麻煩，幸運(yùn)的是，在鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心專家們的幫助下，他們的“好種子”終于發(fā)芽了。

7月19日上午10時(shí)，鄭州大學(xué)附屬醫(yī)院召開新聞通氣會(huì)，中國(guó)例應(yīng)用單細(xì)胞單核苷酸多態(tài)性基因芯片（SNP芯片）技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒，在該院生殖醫(yī)學(xué)中心臨床妊娠成功。

這，正是幫助小麗夫婦“播種”成功的那個(gè)方法。

該技術(shù)的成功不僅能夠?yàn)槿旧w異常、單基因病夫婦提供生育健康后代的可靠途徑，同時(shí)也是高齡婦女、反復(fù)流產(chǎn)、不良孕產(chǎn)史夫婦生育健康后代和提高試管嬰兒成功率的有效途徑。

事件：罕見染色體異常 信陽(yáng)夫妻“造人”5年均失敗

小麗夫婦結(jié)婚五年未育，原因是男方染色體平衡易位。今年6月，夫婦二人來(lái)到鄭大一附院生殖醫(yī)學(xué)中心求助。

該院副院長(zhǎng)、生殖醫(yī)學(xué)中心主任孫瑩璞教授介紹說(shuō)，小麗丈夫的染色體平衡易位屬于罕見染色體異常，得到致死異常胚胎的概率高達(dá)16/18，而得到正常胚胎和與男方一樣胚胎的概率只有1/18。

經(jīng)過(guò)認(rèn)真討論和充分準(zhǔn)備，醫(yī)院決定對(duì)小麗夫婦進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒。6月12日，取卵手術(shù)進(jìn)行，并與丈夫精子受精。

在胚胎培養(yǎng)的第三天，共得到5個(gè)可供活檢的胚胎。研究人員從每個(gè)胚胎中取出1個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增，進(jìn)行SNP芯片檢測(cè)。30多個(gè)小時(shí)后，結(jié)果出來(lái)了：5個(gè)胚胎中有4個(gè)屬于不能存活的異常胚胎，只有1個(gè)胚胎正常。

當(dāng)這個(gè)正常的胚胎發(fā)育到第5天時(shí)，被移植到小麗的子宮。移植14天、18天，檢測(cè)血HCG值顯示為妊娠；移植后32天，醫(yī)院又對(duì)小麗進(jìn)行B超檢查證實(shí)：子宮內(nèi)見到23x24 mm的妊娠囊、胎芽長(zhǎng)7mm、胎心搏動(dòng)正常，臨床妊娠成功。

基因芯片：一次檢測(cè)全部染色體 防止遺傳缺陷

據(jù)孫瑩璞介紹，流產(chǎn)大多為遺傳因素所致。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，是對(duì)試管嬰兒技術(shù)體外培養(yǎng)第三至五天的早期胚胎的1-2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析和診斷，將診斷正常的胚胎移植入子宮、對(duì)有遺傳缺陷的配子和胚胎不進(jìn)行移植的一種新興技術(shù)。

較之以前的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷方法來(lái)說(shuō)，單核苷酸多態(tài)性基因芯片技術(shù)更“高效”。“它能一次檢測(cè)出人體全部的46條染色體數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，及部分單基因突變，而且誤診率很低，僅約2%。”孫瑩璞說(shuō)，此次成功使得我國(guó)成為是繼美國(guó)之后，第二個(gè)應(yīng)用此技術(shù)獲得臨床妊娠成功的國(guó)家，填補(bǔ)了我國(guó)在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷試管嬰兒技術(shù)上的又一項(xiàng)空白。

據(jù)悉，這項(xiàng)技術(shù)能為染色體異常、單基因病夫婦提供生育健康后代的可靠途徑，同時(shí)也是高齡婦女、反復(fù)流產(chǎn)、不良孕產(chǎn)史夫婦生育健康后代和提高試管嬰兒成功率的有效途徑，對(duì)防止遺傳缺陷兒的出生、對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。