罕見(jiàn)病是一類發(fā)病率很低、多數(shù)具有遺傳性的疾病，也被稱為“孤兒病”。在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者人數(shù)并不少。探索為患者提供前沿有效的綜合治療方案是此間醫(yī)療機(jī)構(gòu)不斷努力的方向。
2月29日，在第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（下稱：中山醫(yī)院）舉辦了2024國(guó)際罕見(jiàn)病日特別活動(dòng)暨“瀚藍(lán)行動(dòng)中山護(hù)航”啟動(dòng)儀式，并宣布：未來(lái)將通過(guò)“五大路徑”為罕見(jiàn)病診治賦能，為罕見(jiàn)病患者護(hù)航。
此次“瀚藍(lán)行動(dòng)”也是中山醫(yī)院在推進(jìn)國(guó)家醫(yī)學(xué)中心建設(shè)中的一次創(chuàng)新實(shí)踐。中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長(zhǎng)樊嘉表示，未來(lái)將繼續(xù)勇敢面對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)，不斷探索創(chuàng)新罕見(jiàn)病的診治新思路，力求為患者提供前沿有效的綜合治療方案。他希望通過(guò)“瀚藍(lán)行動(dòng)”吸引更多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)組織加入，共同為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多治的希望和可能。
據(jù)悉，中山醫(yī)院集中發(fā)力的“五大路徑”是形成：罕見(jiàn)之窗、罕見(jiàn)之聲、罕見(jiàn)之智、罕見(jiàn)病檔案、罕見(jiàn)病智庫(kù)。中山醫(yī)院副院長(zhǎng)、復(fù)旦中山罕見(jiàn)病診療中心主任錢菊英介紹，中山醫(yī)院將在官方平臺(tái)設(shè)置罕見(jiàn)病患者服務(wù)專項(xiàng)通道和科普專欄，定期舉辦國(guó)際罕見(jiàn)病論壇、線上交流活動(dòng)，制定罕見(jiàn)病診療方法及標(biāo)準(zhǔn)。此外，醫(yī)院方面將通過(guò)梳理經(jīng)典病例案例集建立罕見(jiàn)病檔案和罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)及數(shù)據(jù)庫(kù)，并通過(guò)AI賦能輔助診斷決策系統(tǒng)，打造中山罕見(jiàn)病智庫(kù)。
據(jù)了解，今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。中山醫(yī)院的專家們圍繞“罕見(jiàn)病診治新視角和新思路”詳細(xì)解讀了新罕見(jiàn)病國(guó)內(nèi)政策，分享了近年來(lái)對(duì)于硬皮病、骨與軟組織腫瘤、家族性高膽固醇血癥等罕見(jiàn)病的研究進(jìn)展和特色診療方法，交流了國(guó)際優(yōu)經(jīng)驗(yàn)及趨勢(shì)，并針對(duì)罕見(jiàn)病診療中遇到的難題進(jìn)行了深入探討。
中山醫(yī)院黨委書(shū)記顧建英表示：“我們?cè)谠\療過(guò)程中，深受罕見(jiàn)病患者堅(jiān)韌不拔、勇敢面對(duì)疾病的精神所感動(dòng)，這種強(qiáng)烈的求生欲望也激勵(lì)著我們不斷前行，探索更多治療罕見(jiàn)病的新路徑?！碑?dāng)日活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)還舉行了“遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益活動(dòng)捐贈(zèng)儀式”。相關(guān)企業(yè)向遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺(tái)“豌豆Sir”捐贈(zèng)了資金，這筆資金將用于罕見(jiàn)病的科普宣傳，旨在提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知與關(guān)注，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域的發(fā)展。
在國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院，記者了解到，該院整合多種優(yōu)勢(shì)，不斷提升疑難罕見(jiàn)疾病的診斷和精治療水平，形成了一站式全流程的疾病診治平臺(tái)。醫(yī)院方面告訴記者，為了進(jìn)一步提高疑難疾病的診斷和治率，針對(duì)仍不能明確診斷的患兒，依托國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心平臺(tái)，該院匯聚海內(nèi)外專家力量，讓身在國(guó)內(nèi)的疑難雜癥患兒，不出國(guó)門就能獲得全球醫(yī)療專家的診治方案。
據(jù)悉，2022年，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院創(chuàng)新搭建了“海上國(guó)際會(huì)診廳”，并引進(jìn)了原紐約州立大學(xué)遺傳學(xué)、兒科學(xué)終身教授、人類遺傳主任，現(xiàn)復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院院長(zhǎng)黃濤生教授加入該多學(xué)科骨干團(tuán)隊(duì)，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)王藝教授定點(diǎn)定時(shí)帶領(lǐng)各學(xué)科多位專家，針對(duì)平臺(tái)上高難度的疑難復(fù)雜患兒開(kāi)展多學(xué)科會(huì)診，迄今已惠及60多名患兒。醫(yī)院方面表示，將對(duì)標(biāo)國(guó)際領(lǐng)先的診療模式，進(jìn)一步完善一站式全流程疑難疾病診治平臺(tái)建設(shè)。
