Prader-Willi綜合征患兒的護(hù)理

          葉芳  李文豪  邵潔 竺智偉
           Prader - Willi綜合征(Prade - Willi Syndrome， PWS)是人類(lèi)父源15號(hào)染色體qll-q13區(qū)域異常而 累及全身多系統(tǒng)的遺傳性疾病。國(guó)外流行病學(xué)調(diào)查 顯示，出生發(fā)病率接近1：30 000，在全部人口中約為1：50000，平均死亡率在3%。其臨床表現(xiàn)因年齡 不同而差異較大，隨著年齡的增長(zhǎng)可逐漸出現(xiàn)食欲亢進(jìn)、肥胖、生長(zhǎng)遲緩、學(xué)習(xí)困難、智力低下及行為異 常等。而在新生兒期、嬰兒期以重度中樞性肌張力低 下和吸吮困難為主要表王見(jiàn)[M]。國(guó)內(nèi)外相關(guān)報(bào)道多以?xún)和统扇嘶颊叩脑\斷、對(duì)癥治療為主【∽]，缺乏嬰幼 兒早期干預(yù)及長(zhǎng)期效果報(bào)道。2010年我科收治1例 2個(gè)月的PWS患兒，干預(yù)隨訪3年余，取得較好療效，現(xiàn)報(bào)道如下。 
          病例介紹
          患兒，男，孕39周，足月剖宮產(chǎn)，出生體質(zhì)量 2.5 kg，身長(zhǎng)46.5 cm。因出生后吸吮力弱，哭聲偏低， 活動(dòng)少，體質(zhì)量、身長(zhǎng)增加緩慢就診。體檢發(fā)現(xiàn)患兒頭發(fā)黃、前額狹窄、杏仁眼、小眼小嘴、薄上唇、上顎 高、皮膚色素減退、肌張力低、小手小腳等特殊體貌并伴有隱睪等。MRI提示垂體形態(tài)略小，松果體區(qū)結(jié)節(jié)影。耳鼻喉科纖維鏡檢奎提示雙下鼻甲大。經(jīng)實(shí)驗(yàn)室基因分析（熒光原位雜交法）測(cè)定系父源15號(hào)染色體qll-q13缺失，確診為PWS。我們按特殊高 危兒建檔隨訪干預(yù)，每月監(jiān)測(cè)患兒身長(zhǎng)、體質(zhì)量、頭圍，評(píng)估身長(zhǎng)、體質(zhì)量的百分位、勻稱(chēng)度及生長(zhǎng)速率，根據(jù) 生長(zhǎng)曲線(xiàn)調(diào)整奶量。應(yīng)用年齡和發(fā)育進(jìn)程(ASQ)問(wèn)卷評(píng)估患兒4，6，8，12，18，24，36個(gè)月的發(fā)育水平；針對(duì)發(fā)育進(jìn)程中的問(wèn)題，給予個(gè)體化的干預(yù)訓(xùn)練。24，36個(gè)月齡時(shí)，應(yīng)用Gessell發(fā)育量表測(cè)評(píng)患兒的認(rèn)知及運(yùn)動(dòng)發(fā)育水平?，F(xiàn)已干預(yù)隨訪3年，患兒身高、體質(zhì) 量百分比及發(fā)育尚在同齡兒正常范圍，就讀普通幼兒園小班，適應(yīng)良好。 
          護(hù)理
          1．訓(xùn)練口腔功能。成熟的口腔運(yùn)動(dòng)功能不僅是 神經(jīng)功能發(fā)育成熟的重要指標(biāo)，而且是經(jīng)口營(yíng)養(yǎng)攝入的先決條件，通過(guò)訓(xùn)練可以得到提高[9-10]。我們指導(dǎo)家長(zhǎng)在喂奶中輕輕敲打患兒臉頰來(lái)提高吸吮速 率，并不時(shí)用奶嘴刺激患兒嘴唇和下頜激發(fā)吸吮行為，應(yīng)用硬塑料小勺按壓嘴唇、兩頰、舌頭及上顎等 口部結(jié)構(gòu)進(jìn)行感覺(jué)刺激，以及用安慰奶嘴進(jìn)行非營(yíng)養(yǎng)性吸吮[ 10-11]，使舌頭、下頜成熟和協(xié)調(diào)，吸吮動(dòng)作更有效。通過(guò)下頜開(kāi)閉以及舌的運(yùn)動(dòng)評(píng)估患兒的口腔運(yùn)動(dòng)功能[12]。本例患兒2個(gè)月后口膣功能加強(qiáng)，能在30 min內(nèi)吸完所需奶量。 
          2．喂養(yǎng)指導(dǎo)。因PWS患兒存在中樞性肌張力低 下、吸吮力弱而喂養(yǎng)困難。如何給患兒哺喂足夠的奶量是家長(zhǎng)首先面臨的難題。我們指導(dǎo)家長(zhǎng)用吸奶器 吸出母乳，采用可擠壓的軟塑料奶瓶喂養(yǎng)，并加大奶 嘴的孔眼，出奶量以倒轉(zhuǎn)奶瓶時(shí)奶滴間斷落下為準(zhǔn)；喂奶時(shí)從患兒口角一頰部放人奶嘴，以防止奶滴過(guò) 大過(guò)快患兒來(lái)不及吞咽而發(fā)生嗆奶。吸吮仍有困難 時(shí)，喂奶者用手指挾持患兒兩側(cè)臉頰幫助吸吮。若仍 不能吸完奶量，按文獻(xiàn)[13]報(bào)道用去除針頭的注射器經(jīng)口滴喂以完成剩余奶量。 患兒喂養(yǎng)困難逐漸改善后，改每3hl次定時(shí)喂奶，限制進(jìn)奶量在800 ml/d左右，同時(shí)補(bǔ)充維生素D及鐵元素。隨著生長(zhǎng)趨勢(shì)向上，6個(gè)月齡后逐漸接近第50百分位，逐漸添加各類(lèi)輔食，并控制體質(zhì)量在第75百分位以?xún)?nèi)?；純涸?8個(gè)月時(shí)體質(zhì)量增加快 于身長(zhǎng)，為防止出現(xiàn)體質(zhì)量迅速增長(zhǎng)的危險(xiǎn)，加強(qiáng)飲食控制的同時(shí)增加運(yùn)動(dòng)鍛煉。食物以素食為主，并避 免造成患兒胃容量過(guò)大。 
         

           3．重組人生長(zhǎng)激素的應(yīng)用及效果評(píng)估。重組人生長(zhǎng)激素治療對(duì)改善PWS的生長(zhǎng)發(fā)育、身體組成、 脂肪利用等多方面有顯著效果，但小于2歲患者的生長(zhǎng)激素治療仍處于實(shí)驗(yàn)性階段。國(guó)外有采用重組人生長(zhǎng)激素治療PWS取得良好療效的報(bào)道，也有7例PWS應(yīng)用人生長(zhǎng)激素治療死亡的警告[1]。本例患兒18個(gè)月時(shí)開(kāi)始生長(zhǎng)激素治療。用藥前首先進(jìn)行生 長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)，評(píng)估患兒生長(zhǎng)激素基礎(chǔ)水平，判別 生長(zhǎng)激素缺乏情況，并行MRI檢查除外中樞性或梗 阻性呼吸題。至今患兒已治療1年多，每3-6個(gè)月評(píng)估1次發(fā)育狀況，監(jiān)測(cè)激素水平。注射時(shí)選擇在上臂外側(cè)、臍周、臀部外上1/4處或大腿中部、前外側(cè)進(jìn)行。沒(méi)有發(fā)生明顯的并發(fā)癥及不良反應(yīng)。 
          4．智能干預(yù)訓(xùn)練。嬰幼兒時(shí)期是腦發(fā)育的關(guān)鍵 期，增加觸覺(jué)、視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和動(dòng)作等多方面的刺激，不僅可促進(jìn)大腦神經(jīng)細(xì)胞間的突觸聯(lián)系，促進(jìn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，通過(guò)被動(dòng)運(yùn)動(dòng)還可促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)的 發(fā)展。有研究認(rèn)為，早期多元化護(hù)理干預(yù)能提高腦癱高危兒體格智能[14]，PWS患兒存在由于來(lái)自伸肌受體傳人信號(hào)分裂和（或）小腦功能區(qū)缺失導(dǎo)致的肌 張力低下[3]。 患兒4個(gè)月齡才能抬頭，我們對(duì)患兒進(jìn)行視覺(jué)、 聽(tīng)覺(jué)、視聽(tīng)結(jié)合的智能訓(xùn)練，結(jié)合全身按摩、肢體被動(dòng)活動(dòng)等干預(yù)，并教會(huì)家長(zhǎng)掌握技術(shù)要領(lǐng)，向家長(zhǎng)宣教早期干預(yù)訓(xùn)練的意義，指出應(yīng)注意的問(wèn)題，要求家 長(zhǎng)每天在家?guī)椭純哼M(jìn)行訓(xùn)綜。隨訪時(shí)應(yīng)用ASQ問(wèn) 卷評(píng)估干預(yù)效果，對(duì)未達(dá)到的項(xiàng)目及時(shí)加強(qiáng)，循序漸 進(jìn)。開(kāi)展干預(yù)措施后患兒發(fā)育基本趕上正常同齡兒，7個(gè)月齡時(shí)會(huì)獨(dú)坐，10個(gè)月齡時(shí)會(huì)獨(dú)站，16個(gè)月齡 時(shí)可獨(dú)立行走，12個(gè)月齡時(shí)會(huì)發(fā)da、ba、ga等單音，22個(gè)月齡時(shí)會(huì)用語(yǔ)言表達(dá)自己要吃、喝的東西．24個(gè)月齡時(shí)能自己吃飯。兒童發(fā)育量表Ge。ell測(cè)評(píng)顯 示適應(yīng)性行為、大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語(yǔ)言、個(gè)人一社 交等能力基本在同齡兒的中下或臨界水平，36個(gè) 月齡時(shí)Gesell測(cè)評(píng)語(yǔ)言顯示達(dá)38個(gè)月，雖然存在 個(gè)別字符音準(zhǔn)問(wèn)題，但嬰兒一初中生社會(huì)生活能力 粗分61分，標(biāo)準(zhǔn)分10分，能較好適應(yīng)普通幼兒園生活。 
         

          5．家長(zhǎng)的心理支持。有罕見(jiàn)病患兒的家庭必然會(huì)承受相當(dāng)大的壓力，本例患兒家長(zhǎng)在被告知考慮該病時(shí)，患兒月齡尚小，體貌特征尚不典型，家長(zhǎng)并 未完全接受。對(duì)家長(zhǎng)的心情我們保持同理心，幫助家長(zhǎng)完成心理接受和調(diào)適，并聯(lián)系實(shí)驗(yàn)室做基因診斷 分析。同時(shí)告訴家長(zhǎng)早期干預(yù)訓(xùn)練的必要性。確診后設(shè)法讓家長(zhǎng)詳細(xì)了解疾病的特點(diǎn)、臨床癥狀及對(duì)孩子可能造成的影響，治療措施，日常生活照顧和行為訓(xùn)練方法，幫助建立同病患兒家長(zhǎng)的聯(lián)系群。 本例患兒家長(zhǎng)依從性好，對(duì)患兒的干預(yù)非常重視，首先在家庹做了一些調(diào)適，家庭成員明確分工， 日常生活由阿姨等輪流照顧，外婆和母親以承擔(dān)干預(yù)訓(xùn)練為主。我們?cè)诨純好看坞S訪時(shí)，都認(rèn)真指出孩子的進(jìn)步，稱(chēng)贊家長(zhǎng)所付出的艱辛、努力及個(gè)人犧 牲，給予精神支持。 
          小結(jié)
          PWS迄今為止尚無(wú)治愈方法，但從本例患兒3年的干預(yù)隨訪中發(fā)現(xiàn)，早期進(jìn)行口腔功能鍛煉，調(diào)整 喂養(yǎng)方式，給予患兒家庭足夠的心理支持及各個(gè)年齡段的飲食、行為、運(yùn)動(dòng)干預(yù)訓(xùn)練及指導(dǎo)，及時(shí)評(píng)估 患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，配合生長(zhǎng)激素治療可有效促 進(jìn)患兒成長(zhǎng)，控制并發(fā)癥，提高生活質(zhì)量。 
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