記者從中南大學中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院獲悉，中南大學基礎(chǔ)醫(yī)學院研究員林戈課題組與華大生命科學研究院副研究員商周春課題組合作，首在全染色體組水平解析了非整倍體對人類早期胚胎發(fā)育的影響，為理解相關(guān)遺傳問題提供了新視角。相關(guān)成果日前發(fā)表于國際學術(shù)期刊《自然·遺傳學》上。
據(jù)了解，染色體非整倍性是導致人類早期胚胎發(fā)育受阻、流產(chǎn)和出生缺陷的主要原因。但截至目前，其背后的分子機制一直不明確。此次研究，課題組通過對203枚染色體異常囊胚進行單細胞轉(zhuǎn)錄組測序分析，識別出1至22號染色體上的劑量效應基因和劑量補償基因，鑒定了染色體上90個劑量敏感區(qū)域，解析了染色體拷貝數(shù)變異對胚胎基因表達的影響。
該研究首提出了上胚層是囊胚發(fā)育的調(diào)控中心，通過分泌TGF-β和FGF信號通路相關(guān)因子，調(diào)控胚內(nèi)及胚外譜系細胞的命運，并且TGF-β和FGF信號活性下降是導致非整倍體胚胎發(fā)育異常的重要原因。此次研究不僅揭示了人類正常胚胎發(fā)育的調(diào)控機制，也闡明了染色體異常胚胎發(fā)育缺陷的病理機制，為提高輔助生殖胚胎質(zhì)量奠定了基礎(chǔ)。
